Criança bom-jesuense pode estar acometida de doença rara

Vitor Morais Figueiredo, 7, até quase os cinco anos de idade era uma criança normal, quando a partir daí a mãe Maria de Fátima M. Silva, 38, percebeu tremores nas mãos do menino. Na tomografia a que foi submetido em Bom Jesus os médicos descobriram uma pequena mancha no cerebelo de Vitor, momento a partir do qual começou a difícil provação da criança e de seus familiares. Numa rápida gradação Vitor foi perdendo os movimentos e parou de andar, o que ocasionou atrofia de seus membros. Também a fala foi fortemente prejudicada; a comunicação hoje é difícil, somente a mãe consegue entender os sons que o filho consegue emitir.

Filho de Maria de Fátima com Antônio Marcos G. Figueiredo, 36, Vitor tem uma distante descendência portuguesa (uma das bisavós tem a origem genética do povo luso). A Dra. Tânia Saad, neuropediatra carioca a quem o menino foi encaminhado disse que a “doença cerebelar Machado-Joseph” é o diagnóstico de elevadas probabilidades, já que os sintomas, o modo como as manifestações iniciaram e o grau de parentesco com portugueses, povo onde a rara doença congênita faz o maior número de vítimas parecem desvendar a equação para o desditoso diagnóstico.

Primeira criança?
Estudos da Unicamp (Universidade de Campinas/SP) apontam que “a manifestação clínica da doença varia de acordo com a população. No Brasil, a média etária gira em torno de 40 anos e, em alguns relatos, aos 25, mas não se tem registro em crianças, embora já presente no gene. A probabilidade de um portador transmitir geneticamente a doença é de 50%”. Logo, embora não se possa afirmar, é provável que a criança bon-jesuense seja a primeira a encabeçar a indesejável lista de acometidos infantis se o diagnóstico restar comprovado. Para tanto, a mãe do pequeno Vitor vem tentando fazer uma avaliação genética no Centro Fernandes Figueira, Rio de Janeiro, especializado na área genética; “a equipe da médica (Dra. Tânia) está empenhando-se em marcar. Ela está tentando passar na frente da fila quilométrica porque o caso do Vitor é bem delicado”, conta Maria de Fátima. Segundo ela, tanto Vitor quanto o pai, que também passou a ter alguns sintomas recentemente, devem ser avaliados: “o pai começou a sentir fraqueza nas pernas. Um tio-avô do Vitor e uma tia-avó provavelmente têm a doença e eles só ficaram sabendo depois de tudo o que aconteceu com o meu filho. Achavam que era problema de coluna”, explicou Maria de Fátima.

Machado e Joseph
O médico português Manuel Luciano da Silva é didático no detalhamento da doença: “houve, durante muitos anos, em certas localidades da Ilha dos Açores, uma enfermidade vulgarmente denominada Doença do Tropeção. O povo e até os médicos consideravam que esta doença devia ser devido a bebedeiras ou então causada por doenças venéreas trazidas pelos tripulantes de New Bedford, Massachusetts, que andavam à caça de baleias no Atlântico Norte e deixavam a marca do seu mal nos Açores. As vítimas desta doença foram, durante muitos anos, ridicularizadas injustamente. Em 1972 foram diagnosticados na área de Fall River os dois primeiros casos da Doença do Tropeção ou da Doença de Machado-Joseph. O primeiro caso a ser descoberto foi o de William Machado, descendente de uma família da Bretanha (província francesa) na Ilha de São Miguel. O segundo foi de uma família chamada Thomas e logo a seguir apareceu outro caso no norte da Califórnia numa família chamada Joseph, e daí o nome da doença: Machado-Joseph”, explica, acrescentando que a praxe científica é batizar com o nome do cientista uma doença que ele acaba de descobrir ou então do primeiro doente no qual foi detectada a nova enfermidade: “neste caso a ciência médica resolveu prestar homenagem aos últimos nomes dos dois doentes: Machado e Joseph”.

Sintomatologia
“O quadro clínico é dominado por falta de coordenação motora, atingindo a fala, os movimentos finos das mãos e provocando alterações oculares. Com o tempo, a doença se agrava. Os pacientes não se movem, têm dificuldade para falar e ficam confinados à cadeira de rodas. Eles passam a não comer, engolir e respirar. É uma doença dramática e sem cura”, diz o texto da Unicamp.

O Dr. Manuel adverte que a Machado-Joseph pode ser confundida com a esclerose múltipla, mas ela se diferencia porque os pacientes daquela não têm incontinência urinária ou fecal, como alguns acometidos de esclerose. Todavia ambas são derivadas, segundo ele, de uma espécie de “defeito na instalação elétrica do sistema nervoso”. E explica: “todos nós sabemos que um fio elétrico é composto por duas partes: por dentro contém um fio de cobre através do qual corre a corrente elétrica e por fora consiste de um invólucro de borracha ou plástico, que serve para isolar o fio elétrico, evitando curto-circuito. Uma fibra nervosa tem exatamente a mesma composição de um fio elétrico: por dentro o fio nervoso é composto por neurofibrilhas (fios fininhos) que conduzem a eletricidade humana, e por fora têm um invólucro isolador que é a chamada membrana Schwann (nome do cientista que a descreveu primeiro) que serve para evitar o curto-circuito ao longo do nervo. Se a membrana de Schwann é danificada, por exemplo por um vírus (como pode acontecer à borracha do fio elétrico estalar ou queimar-se), a eletricidade humana PERDE-SE ao longo dos tecidos e a pessoa fica parcial ou totalmente paralisada”.

Lucidez preservada
O mais dramático na maioria das doenças degenerativas, como a Machado-Joseph, é que ela leva a uma grande incapacidade motora sem nunca alterar o intelecto, isto é, a pessoa vai definhando perfeitamente lúcida, com as faculdades mentais absolutamente preservadas: “o Vitor sabe exatamente tudo o que está acontecendo com ele. Ele fica falando que se lembra de quando ia à praia, de quando andava, das artes que fazia, e que quando voltar a andar vai fazer isso e aquilo”, disse Maria de Fátima, mal disfarçando a emoção.

Publicado em outubro/2006